Agenesia

Agenesia, dal greco a (privo) gènesis (nascita), è un termine usato in medicina per indicare l’assenza di un organo, ed è la conseguenza della mancata comparsa dell’abbozzo corrispondente durante lo sviluppo embrionale. Il mancato sviluppo di un organo viene invece definito aplasia.

Molti tipi di agenesia sono incompatibili con la vita, come l’agenesia del cervello, che viene definita anencefalia, mentre l’assenza di altre strutture come il corpo calloso dà origine a problemi di minore entità. Sono relativamente frequenti l’agenesia renale, l’agenesia ovarica, ad esempio nella sindrome di Turner, l’agenesia della tiroide e le agenesie dentali. L’agenesia di un arto viene definita amelìa, mentre il difetto di sviluppo di una parte dell’arto è detta meromelìa. La focomelìa è invece la presenza regolare di mani e piedi associata all’assenza o all’incompleto sviluppo del braccio o della gamba.

Altre agenesie possono essere legate allo sviluppo sessuale quali ad esempio le anomalie del dotto mülleriano (assenza totale dell’utero e della vagina, utero bicorne); agenesia gonadica XY, o sindrome da regressione testicolare; sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) ovvero la mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell’utero.

Le agenesie, al contrario delle aplasie, sono in genere sempre legate a difetti dello sviluppo embrionale, dovuti ad alterazioni cromosomiche o a esposizione nel corso della gravidanza ad agenti chimici, a farmaci, a virus o a radiazioni ionizzanti.